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Malformaciones congénitas

09 March 2016

La evaluación de factores de riesgo en patología congénita, representa un desafío para la investigación epidemiológica, debido a la multiplicidad de factores que se han descrito asociados al riesgo de presentación de malformaciones congénitas.

Artículo del Dr. José Manuel Lescay T, profesor investigador y asesor técnico, República Dominicana.


Dedos supernumerados

Las causas de malformaciones congénita generalmente se asocian a multifactores tales como:

- Cromosómicos (afecciones genéticas puras y multifactoriales)
- Factores ambientales.
- Medicamentos contraindicados en gestación.
- Desbalances nutricionales, etc.

La toxicidad de los pesticidas puede resultar de un efecto teratógeno por exposición in útero del sujeto en formación, o mediante acción mutagénica en los gametos de los progenitores, o en etapas tempranas de la gestación.

Los pesticidas son productos químicos, naturales o sintéticos utilizados para combatir organismos dañinos. Representan un grupo heterogéneo de compuestos, según la fórmula química del principio activo, mecanismo de acción y espec tro de acción. Según su actividad específica se clasifican en: insecticidas, acaricidas, fungicidas, raticidas, herbicidas, nematocidas y moluscocidas.

La vía de entrada del tóxico al organismo puede ser inhalatoria y/o por absorci- ón a través de mucosas y piel.

En agricultura, estos productos se utilizan en mezclas y en un régimen secuencial, con calendarios que varían según el tipo de cultivo, esto hace que la exposición sea mixta y variable en el tiempo.


Izq: Intersexo                                                Der: Paladar hendido

Tipos de malformaciones congénitas

De acuerdo a investigación efectuada en el Oriente de Cuba (2010), la hernia inguino-escrotal resultó ser la más frecuente. Se concluye que el número de partos que presentan malformaciones es alto (9,07% del total), y por tanto, sería necesario mayor rigor en la selección de reproductores en el sector no especializado.

Las malformaciones congénitas afectaron al 9,07% del total de camadas observada y en orden de importancia fueron: hernia inguino-escrotal, hernia umbilical, atresia anal, contractura del tendón flexor, criptorquidia, atresia anal con fístula recto-vaginal, esquistosoma reflejo y microcefalia.

Según Pascual del Cueto et al. (2000) y Homedes y Haro (1967) las hernias inguinal y escrotal en los animales machos se producen al permanecer abierto el canal inguinal, las asas intestinales o parte del epiplón atraviesan la apófisis vaginal de la fascia transversa y del peritoneo a través del anillo inguinal interior, llegando a una cá mara secundaria de la cavidad herniaria. La herencia es autosómica, recesiva, subvital, limitada por el sexo o por motivos anatómicos se presenta sólo en un sexo.

En condiciones normales, una alta proporción de la población de todas las especies, incluyendo la humana, tiene riesgo considerable de sufrir alteraciones reproductivas o del desarrollo, las que pueden manifestarse a través de condiciones variadas como infertilidad, aborto, malformaciones físicas o deficiencias funcionales a nivel neurológico, endocrino o inmune.

Aunque estudios toxicológicos en animales proporcionan evidencias que altas dosis de algunos pesticidas pueden alterar la función reproductiva y producir defectos al nacer, pocos estudios epi demiológicos han ligado la exposición a pesticidas específicos con toxicidad reproductiva en humanos.

Los plaguicidas son sustancias químicas destinadas a prevenir, destruir o controlar las plagas. Se ha afirmado que ningún otro grupo de productos conocidos por su toxicidad son utilizados tan ampliamente. La Organización Mundial de la Salud estima que cada año se producen en el mundo alrededor de un millón de intoxicaciones agudas por exposición a plaguicidas, con una letalidad entre el 0,4% y el 1,9%.

Agentes teratogénicos:

1- Radiaciones
2- Agentes químicos
3- Agentes infecciosos
4- Factores nutricionales y endócrinos
5- Temperatura ambiental


Cefalotoraco onfalópago
Hocico de Mastín
Hocico de Mastín

Caso clínico

A pesar que realmente en la actividad porcicola una vez más que otra suelen identificarse el nacimiento de lechones con determinados tipos de malformaciones congénitas claramente visibles, en el proyecto a que hacemos alusión la situación fue muy significativa ya que en el término de 4 – 6 semanas se presentaron de manera alarmante la mayoría de las malformaciones que se exponen en las fotos. 

Fue un proyecto porcino con sistema de producción en multisitios y flujo continuo, libre de PRRS y con adecuados programas de bioseguridad, saneamiento ambiental y vacunación preventiva contra las principales enfermedades infecto – contagiosas, incluye inseminación artificial con semen de alta calidad genética y sanitaria.


El uso abusivo e indiscriminado de agroquímicos puede resultar en las malformaciones congénitas
Labio leporino
Labio leporino

Se destaca que aledaña a la instalación existe una extensa explotación agrícola dedicada al cultivo del arroz, que de manera sistemática es sometida a la acción de productos agroquímicos de forma manual con mochilas o con la utilización de aeronaves.

Las aguas que se emplean para todo el proceso productivo porcino son extraídas de pozos tubulares, por lo que asumimos están comprometidas a partir del nivel de contaminación del manto freático, de modo que muy probable se le puede atribuir como causa del alto índice de malformaciones congénitas en el lugar.

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